泰国SuperiorART燕威娜专家讲解,胚胎植入前遗传学筛查的PGT-A(PGS/PGD)适合那些人群?
来源:
E试管
日期:2019-12-14 22:34:18
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属于:专家解读
PGT-A(PGS/PGD)即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。正常人的23对染色体,每一对都是二倍体,即两条。如果出现单条、三条或多条,就构成了染色体数量异常
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燕威娜 卡璐萨娃医生
院长 妇产科生殖分泌科医生
燕威娜医生擅长女性不孕不育、宫腔镜妇科手术,高级辅助生育技术、胚胎植入前基因诊断,她已在辅助生殖技术领域多次发表国际演讲。燕威娜医生对胚胎植入前诊断单基因疾病特别感兴趣。在参加和出席国际会议都对这个项目有提及。燕威娜医生对几个遗传性疾病已经有很大的临床怀孕成功率,包括地中海贫血和脊髓肌萎缩。
医生履历
生育分泌科和不孕不育专科医师
曼谷马希敦大学拉玛提博地医院医学部进修
泰国知名医学院朱拉隆功大学一等医学学士
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PGT-A(PGS/PGD)胚胎染色体筛查详解
PGT-A(PGS/PGD)三代试管
PGT-A(PGS/PGD)即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。
PGD方案及可检测遗传病:
染色体数量筛查(PGD-PGS )
定义:正常人的23对染色体,每一对都是二倍体,即两条。如果出现单条、三条或多条,就构成了染色体数量异常
检测遗传病:染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿,大多也能够在产检中检查出来。
检测方案:PGD-PGS a-CGH 基因芯片,同时也能够知道胚胎性别。
染色体结构筛查(PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测)
定义:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位、倒置等问题就是结构异常,其中平衡易位最为常见。
遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等
检测技术:PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测
基因筛查(单个或多基因筛查)
定义:基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病
遗传病:单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
检测技术:对于已找到致病基因的遗传病(如视网膜母细胞瘤)可以做基因筛查;对于未找到致病基因的遗传病(如常见的唇腭裂),目前还无法查出来。
做与不做PGS的考量
如果做PGT-A(PGS/PGD),筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%,着床率高,流产率低,降低孕期风险。
但同时,因为PGD/PGS需要在囊胚上做,而且筛选通过率平均为1/2左右,高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少,可能会没有可供移植的胚胎。
建议以下人群选择PGT-A(PGS/PGD):
有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题
男方精子质量差碎片率高
准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史
需要在移植前知道胚胎性别的
人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
一般人群中有1/5-1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康,也不是所有问题都能够被PGT-A(PGS/PGD)技术检出!
染色体问题有多严重?
首先要说明的是,能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育,被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。
据研究表明:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
哪些疾病与染色体相关?
常见的染色体/基因异常导致的疾病:
染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。
基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。